A Associação X Frágil do Rio de Janeiro (AXFERJ) é uma entidade formada por pais e
profissionais que trabalham com pessoas com a Síndrome do X Frágil no estado do Rio
de Janeiro. Sem fins lucrativos, vinculação partídaria ou religiosa, tem como objetivo
prestar apoio e orientação aos pacientes e familiares, divulgar o conhecimento da
síndrome e estimular a pesquisa de formas de tratamento.
A Síndrome do X Frágil (SXF) é a causa mais comum de retardo mental herdado, ultrapas-
sada somente pela Síndrome de Down como causa diagnosticável de retardo do
desenvolvimento.
Apesar de muito frequente, não é bem conhecida fora dos centros de genética sendo, infe-
lizmente, subdiagnosticada na população, especialmente pediátrica.
É muito importante a identificação de indivíduos com a SXF pois fornece oportunidades para
intervenções terapéuticas específicas e possibilita o aconselhamento genético familiar, permi-
tindo a prevenção de novos casos.
A Síndrome
As características são inúmeras e variáveis, podem estar ou não presentes, ser mais
ou menos intensas e envolvem um grande número de sistemas.
O quadro se caracteriza principalmente por retardo mental, problemas de linguagem
e de comportamento.
Os meninos com SXF costumam apresentar, principalmente após a puberdade, rosto
alongado, orelhas proeminentes, palato alto, pós planos, macroorquidismo.
São tímidos, muitas vezes se recusam a olhar as outras pessoas nos olhos, mas
tem o contato facilitado quando se sentem aceitos. É comum, na infância, o distúrbio
de deficit de atenção e hiperatividade.
Pode haver uma sensibilidade exagerada a ruídos, a multidões e a outros estímulos
excessivos (relacionada a distúrbios da integração sensorial) e a mudanças ambientais.
Em reações a esses fatores surgem comportamentos de auto e heteroagressividade
assim como estereotipias.
Outros problemas clínicos são frequentes, por exemplo: convulsões, otites, prolapso
de válvula mitral, refração ocular, estrabismo.
Mulheres com SXF
São diagnosticadas numa frequencia ainda menor do que os homens, 70% apresentam
déficit cognitivo que compromete principalmente as funções executivas e o aprendizado
de matemática. Podem ter dificuldades sociais amenas como timidez e baixa capacidade
para inibir respostas inadequadas, problemas estes que existem mesmo na ausência de
retardo mental.
Aspectos genéticos
A SXF é uma doença hereditária ligada ao cromossoma X. Afeta 1 em cada 4000
meninos e 1 em cada 6000 meninas. Nestas, o quadro costuma ser mais leve.
A denominação X frágil refere-se a um fracionamento na porção subterminal do
braço longo do cromossoma X que aparece nos exames citogenéticos. O gene da SXF é
o FMR-1 (fragile X mental retardation1 gene) que codifica uma proteína necessária ao
funcionamento do sistema nervoso e de vários outros sistemas.
Nos indivíduos normais o gene FMR-1 é constituido por 6 a 50 repetições do
trinucleotídio CGG (citosina-guanina-guanina). Nas pessoas portadoras, isto é, com
pré-mutação, o gene tem de 50 a 200 repetições e ainda funciona, e geralmente não há
sintomas. Na mutação completa há mais de 200 repetições, o gene torna-se inoperante
e ocorre a SXF, 1 em cada 300 mulheres e 1 em cada 500 homens são pré-mutados e
devem ser identificados, pois transmitem a alteração.
Os homens com pré-mutação tem filhos homens não portadores do gene mas todas as
suas filhas apresentam pré-mutação, 50% das filhas de mulheres com pré-mutação podem
ter também a pré-mutação ou apresentar a síndrome e 50% dos filhos ter a mutação
completa ou a pré-mutação.
É importante estar atento à ocorrência de menopausa precoce pois é uma incidência
10 vezes maior em mulheres portadoras da SXF do que na população geral.
O diagnóstico de certeza da doença, atravês da análise do DNA, foi desenvolvido a partir
da identificação do gene FMR-1 em 1991. Atualmente é possível se diagnosticar, de
maneira fidedigna, homens e mulheres afetados pela SXF, além dos portadores da
pré-mutação.
Tratamento e perspectivas
Ainda não há terapéutica específica para a SXF procedendo-se ao tratamento
sintomático. É necessário elaborar um currículo adequado às características individuais,
levando-se em conta dificuldades específicas e potencialidades, com um enfoque
multidisciplinar envolvendo fonoaudiologia, psicopedagogia e socialização.
Do ponto de vista psicofarmacológico, às vezes se faz necessário o uso de
carbamazepina no caso de crises convulsivas e/ou como estabilizador do humor. O déficit
de atenção e hiperatividade assim como as crises de agressividade e de impulsividade
podem ser tratados com estimulantes do SNC (metilfenato), tricíclicos (imipramina),
clonidina e a ansiedade social com fluoxetina ou sertralina.
As pesquisas apontam para a terapia gênica e para a terapia de reposição da
proteína deficiente.
Na área de prevenção começa a ser realizado o diagnóstico pró-implantacional.
As associações de pais
Em diversos países do mundo foram criadas associações de pais de pessoas com a
SXF e seu papel tem sido fundamental no conhecimento da doença, na divulgação de
sua frequência e importância, assim como no estímulo e pesquisa.
Os pais criam uma rede de apoio mútuo que os fortalece, através da troca de
experiências, de informações e de aprendizado. Além disso, eles próprios se tornam
agentes de intervenção através do esclarecimento que prestam à população.
Em alguns locais recebem orientação de profissionais. O objetivo é encontrar a melhor
forma de, ao mesmo tempo, estimular e respeitar tanto os limites quanto as necessidades
dos filhos e de si próprios.
No Brasil existem associações em Porto Alegre, São Paulo, Florianópolis e no Rio de
Janeiro, onde a AXFERJ esta iniciando um trabalho com o apoio de alguns serviços de
ensino e pesquisa, especialmente o Serviço de Genética da UERJ no qual se realiza o
diagnóstico molecular da SXF.
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